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ASOCIACIÓN COREA HUNTINGTON DE ASTURIAS

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¿Qué es la enfermedad de Huntington?

La enfermedad de Huntington (EH) es una enfermedad neurológica, hereditaria y degenerativa que debe su nombre al médico George Huntington, haciendo referencia a la palabra griega que significa "danza", para describir los movimientos que caracterizan a esta enfermedad.

¿Qué produce la EH?

La EH es una enfermedad genética (hereditaria), es decir, que se transmite de una generación a la siguiente. En 1993, los científicos identificaros el gen que causa la EH y en él la mutación que se asocia a la enfermedad. Dicha mutación consiste en una expansión (aumento de tamaño) de un segmento repetitivo del trinucleótido CAG en el gen huntingtina localizado en el cromosoma 4. La mutuación (expansión) origina una alteración de la proteína codificada por este gen que, en última instancia, es la responsable de los síntomas de la EH. Aunque cada célula de nuestro cuerpo tiene dos copias de cada gen, es suficiente con tener una copia del gen anormal o expandido para producir la EH. Cada hijo/a de una persona portadora tiene el 50 % de posibilidades de heredar la mutuación responsable de la enfermedad y, por tanto, de desarrollar los síntomas que la caracterizan y que suelen aparecer en la madurez de la vida. Si el descendiente no hereda la mutación, no desarrollará la enfermedad y tampoco la podrá transmitir a la siguiente generación: "la EH no se salta generaciones".

Los estudios genéticos permiten conocer sin ningún género de dudas el status genético de cualquier paciente o persona en riesgo de desarrollar la enfermedad.

¿Cuáles son los signos y síntomas de la EH y cuándo aparecen?

Una persona que hereda la EH normalmente muestra signos de la enfermedad de forma muy lentamente, progresiva y puede pasar desapercibido durante años. La edad a la que una persona comienza a mostrar los signos de la enfermedad está relacionada con la longitud de la expansión en el gen de la EH: cuantas más repeticiones existan, antes aparecerán los síntomas. De todos modos, esta relación es muy variable: no es posible hoy en día predecir la edad de comienzo a partir de los resultados del test genético o de cualquier otra información. La EH produce alteración del movimiento, problemas psiquiátricos y cambios cognitivos, normalmente a partir de mitad de la vida adulta. Los signos y síntomas de la EH varían en cada persona. Por ejemplo, una persona puede tener grandes alteraciones del movimiento, leves síntomas psiquiátricos y poco deterioro intelectual, mientras que otra puede tener depresión y ansiedad durante muchoa años antes de que se le detecte cualquier alteración del movimiento.

Trastornos del movimiento

Son característicos en personas que padecen la EH, pueden empezar con un ligero nerviosismo o intranquilidad y suele evolucionar con la aparición de los movimientos coreicos, característicos, hasta afectar seriamente el control motor. En niños y adolescentes con EH, así como las personas en los estados más avanzados de la enfermedad, suele predominar la rigidez sobre los movimientos coreicos involuntarios.

Deterioro cognitivo

La EH produce falta de flexibilidad mental, por lo que a una persona con Huntington le puede resultar dificil aprender una nueva información o acordarse de las cosas. Estos cambios cognitivos pueden causar problemas en el desempeño de su trabajo o de las tareas domésticas habituales antes de que sean avidentes otro tipo de síntomas.

Problemas psiquiátricos

Muchos de los problemas psiquiátricos en el EH se pueden tratar de forma eficaz. La depresión es frecuente en la EH y suele aparecer antes del comienzo de otros signos y síntomas de la enfermedad. Hoy en día, las formas más frecuentes de depresión en la EH se controlan eficazmente. La depresión mayor puede conducir a intentos de suicidio en algunas personas. Dado que la depresión también es muy habitual en la población en general, puede ser difícil si la depresión en un síntoma inicial de la EH en una persona con riesgo.

Otros problemas psiquiátricos que aparecen en las personas con EH suelen incluir ansiedad, obsesiónes, irritabilidad, impulsividad, alteraciñon social y apatía. Algunos pacientes con EH pueden tener estallidos de violencia o psicosis (alucinaciones o ilusiones).

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