¿QUÉ ES EL SÍNDROME DE NOONAN?

El Síndrome de Noonan es una de las 7.000 Enfermedades Raras que están catalogadas a día de hoy, y forma parte del grupo de las RASopatías (vía RAS).

Se produce por una alteración genética, provoca patologías y limitaciones, que dificulta y condiciona la vida de las personas que lo padecen.

Se estima, según la prevalencia, que en Asturias puede haber de 400 a 1.000 afectados. Esto, nos deja patente que estamos ante un Síndrome infradiagnosticado, debido creemos, a su desconocimiento y a la amplia variabilidad en la afectación, ya que, actualmente somos tan sólo  9, las familias que conformamos el colectivo dentro de la asociación, en nuestra comunidad.

OBJETIVOS

Uno de nuestros principales objetivos es dar a conocer el Síndrome de Noonan, a la comunidad médica, a la sociedad en general, y a otros profesionales que interactúan en nuestras vidas. Ello ayudará a un mejor diagnóstico y posterior tratamiento de los afectados.

Estas, son algunas de las características del Síndrome de Noonan:

·    Rasgos físicos peculiares (párpados caídos, orejas bajas y rotadas, cuello corto…)

·    Dificultades severas de alimentación

·    Anomalías congénitas del corazón

·    Talla baja y fallo de medro

·    Retraso motor y madurativo

·    Deficiencias oculares y auditivas

·    Dificultades de aprendizaje

·    Problemas digestivos y renales

·    Trastornos de coagulación

·    Mayor incidencia oncológica

·    Malformaciones musculo-esqueléticas

·    Malformación de Arnold Chiari

…Entre otras

Nuestros hijos son el motor que provocó la creación de esta asociación, para trabajar por un mayor bienestar para ellos, y para otros afectados que se vayan uniendo en el camino a este proyecto que lleva ya 4 años de difícil andadura.

El apoyo y acompañamiento a las familias, es nuestro estandarte y el motivo de nuestra existencia.

Trabajar por el avance en el conocimiento y estudio de la patología, con la finalidad de mejorar el pronóstico de los afectados, es uno de nuestros anhelos.

Algunos de los servicios que ofrecemos:

·    Servicio de orientación e información

·    Servicio de alojamiento familiar en Madrid

·    Servicio de neurorehabilitación

·    Difusión y sensibilización educativa