Como cada año, COCEMFE Asturias y sus entidades conmemoraron el 28 de febrero con un acto en la calle para sensibilizar a la sociedad sobre la realidad de las personas con enfermedades raras o de baja prevalencia en nuestra comunidad autónoma.

El evento tuvo lugar en el entorno de consultas externas del HUCA, de 10:30 a 12:30 de la mañana. Durante este tiempo, las 14 asociaciones que forman parte de la Federación, y que representan a personas afectadas y a sus familias, distribuyeron información sobre su labor, con el objetivo de dar a conocer sus servicios y facilitar el acceso a quienes los necesiten.

Además, se entregaron camisetas con el lema "La INVESTIGACIÓN, nuestra ESPERANZA", destacando la necesidad de fomentar la investigación en enfermedades raras, tanto en el diagnóstico como en el desarrollo de nuevos tratamientos.

La presidenta de COCEMFE Asturias, Mónica Oviedo, ofreció a los medios de comunicación datos relevantes sobre este tipo de patologías:

• En España, una enfermedad se considera rara o de baja prevalencia si afecta a 5 o menos personas por cada 10.000 habitantes.
• Aplicando este criterio, en Asturias se clasificarían como enfermedades raras aquellas que afectan a menos de 540 personas.
• Según datos de la Dirección General de Salud Pública, en Asturias hay aproximadamente 76.000 personas afectadas por enfermedades raras.
• Se estima que en la región existen alrededor de 2.000 enfermedades raras, sin contar las de origen congénito, que suman unas 5.000 patologías distintas.
• El 75% de las enfermedades raras afectan a niños y niñas, y un 30% de los pacientes fallecen antes de los cinco años.

Desde un enfoque cualitativo, estas enfermedades suelen ser congénitas, de origen desconocido, y carecen de un tratamiento adecuado o efectivo. Mónica Oviedo resaltó cómo estas patologías alteran profundamente la vida de los pacientes y sus familias, ya que son frecuentemente crónicas, progresivas y degenerativas, pudiendo provocar discapacidad, dependencia y una notable reducción en la calidad de vida debido a la falta de autonomía.

Asimismo, la presidenta subrayó que el diagnóstico de estas enfermedades suele ser difícil y tardío, con una media de 8 a 10 años de recorrido por distintos servicios médicos antes de obtener un diagnóstico definitivo.

Finalmente, destacó que la gestión de las enfermedades raras y sus consecuencias es un desafío complejo que requiere un enfoque integral. No solo se deben abordar los aspectos sanitarios, sino también los ámbitos social, educativo y laboral, para garantizar una atención adecuada a las personas afectadas y sus familias.