·        De 10 a 12 horas, se celebró un encuentro entre profesionales sanitarios, asociaciones de enfermedades raras, personas afectadas y representantes de la Administración, y se repartieron folletos informativos

·        A partir de las 12 horas, tuvo lugar la lectura de un manifiesto reivindicativo y una suelta de globos

 La Confederación Española de Personas con Discapacidad Física y Orgánica de Asturias (COCEMFE Asturias), junto con la Consejería de Salud, la Consejería de Derechos Sociales y Bienestar y la Federación Española de Enfermedades Raras (FEDER), han celebrado, esta mañana en el Hospital Universitario Central de Asturias (HUCA), una jornada para conmemorar el Día Mundial de las Enfermedades Raras.

El acto dio comienzo a las 10 horas con dos actividades complementarias. Por un lado, en unas mesas situadas en el exterior de Consultas Externas, se repartieron folletos informativos sobre las once asociaciones de enfermedades raras que forman parte de COCEMFE Asturias y se regalaron camisetas con el slogan “La investigación, nuestra esperanza”. Por otro lado, en el salón de actos del HUCA, tuvo lugar un encuentroentre profesionales sanitarios, asociaciones de enfermedades raras, personas afectadas y representantes de la Administración.

Durante el encuentro, los/las asistentes pudieron escuchar el testimoniode Dulce María González González, afectada por chiari y presidenta de la Asociación Chiari y Siringomielia del Principado de Asturias, asociación que forma de COCEMFE Asturias. Las palabras de González sirvieron como hilo conductor de una mesa redondaen la que intervinieron el presidente de la Asociación de Hemofilia de Asturias, que pertenece a COCEMFE Asturias, José Manuel Quiñones San José; la directora general de Salud Pública, Lidia Clara Rodríguez García; la directora general de Cuidados, Humanización y Atención Sociosanitaria, María Josefa Fernández Cañedo; la directora general de Planificación, Ordenación y Adaptación al Cambio Social, Ana Fernández Zapico; el jefe de Servicio de Vigilancia Epidemiológica, Mario Margolles Martins; la directora científica del Instituto de Investigación Sanitaria, María Victoria Álvarez; la pediatra del Servicio de Genética del HUCA, Inés Hernando Acero; y el representante territorial de la Federación Española de Enfermedades Raras (FEDER), Andrés Mayor Lorenzo.

Una vez finalizado el encuentro, se procedió, en el exterior del centro hospitalario, a la lectura de un manifiesto reivindicativo elaborado por las once asociaciones de enfermedades raras que forman parte de COCEMFE Asturias, que son la Asociación de Enfermos Musculares del Principado de Asturias (ASEMPA), la Asociación Asturiana Contra la Fibrosis Quística (FQ), la Asociación de Esclerosis Lateral Amiotrófica (ELA-Principado), la Asociación de Hemofilia de Asturias (AHEMAS), la Asociación Asturiana de ATAXIAS “Covadonga”, la Asociación Asturiana de Neurofibromatosis (ASNEFI), la Asociación COREA DE HUNTINGTON de Asturias, la Asociación Chiari y Siringomielia del Principado de Asturias (CHYSPA), la Asociación de Afectados por Miastenia Gravis (ADAMG), la Asociación Síndrome de Noonan (NOONAN ASTURIAS) y la Asociación de Familias de Niños con Cáncer “Galbán”.

Entre las demandasseñaladas en dicho manifiesto se encuentran el impulso de la investigación, la puesta en marcha de un plan autonómico de genética, la implantación del diagnóstico genético preimplantacional, la mejora de los servicios sanitarios, la instauración de unidades de atención especializada, la eliminación de barreras arquitectónicas, la rehabilitación continuada, la utilización de prótesis de fibra de vidrio, la prescripción médica de sillas de ruedas eléctricas, etc.  

Como colofón final de la jornada, se llevó a cabo una suelta de globos biodegradables de diferentes colores, simbolizando la diversidad de las enfermedades poco frecuentes.

Estas actividades se suman a la campaña #LoDiferenteNoEsRaro, llevada a cabo por COCEMFE Asturias durante todo el mes de febrero. El objetivo de todas estas iniciativas es dar a conocer la situación que viven las personas que padecen enfermedades raras, poco frecuentes o de baja prevalencia, así como sensibilizar a la población sobre las mismas.

Información sobre las enfermedades raras

Una enfermedad rara es aquella que afecta a menos de 5 por cada 10.000 habitantes. En Asturias, con algo más de un millón de habitantes, se considera que una enfermedad es poco frecuente cuando su prevalencia es inferior a 530 personas.

En el mundo, más de 300 millones de personas conviven con enfermedades raras. En España, la cifra alcanza los tres millones de personas.

En Asturias, desde el año 1996 hasta la actualidad, se han diagnosticado 148.397 casos de enfermedades poco frecuentes en un total de 73.000 personas, pues una persona puede tener más de una enfermedad.